家族性地中海熱 遺伝学的検査のご案内

家族性地中海熱（FMF）の遺伝学的検査のご依頼を随時承っております。原因不明の発熱を周期的に繰り返し、FMFが疑われる患者さんがいらっしゃいましたらご相談ください。

検査のご相談・お問い合わせ

信州大学内科学第三教室　E-mail: sannai@shinshu-u.ac.jp

その他、家族性地中海熱全般の診療や治療に関するご相談、患者さんの紹介も随時承っております。

家族性地中海熱（FMF）の遺伝学的検査について

家族性地中海熱(FMF)の原因遺伝子としてMEFV遺伝子が同定されています。診断にあたっては臨床経過、遺伝学的検査、コルヒチン反応性などから総合的に判断する必要がありますが、遺伝学的検査は診断の重要な情報の一つとなります。

当科では2003年以降、FMFが疑われる症例へのMEFV遺伝子検査を導入し、症例の蓄積を重ねてきました。以前は本邦では稀とされていた疾患ですが、近年では疾患認知度の上昇もあり、診断に至る症例は年々増加しています（家族性地中海熱の研究についてはこちら）。

＊本検査は臨床研究の一環として行われており、医療法が定める検体検査ではありません。本検査の結果は、直接診療に用いるのではなく、診療の参考としてご活用ください。

受診の手順

1．検査のご依頼

担当医の先生より、内科学第三教室宛にメールでご連絡ください。その際、簡単な経過をお示しいただけると幸いです。

連絡先

信州大学内科学第三教室　E-mail: sannai@shinshu-u.ac.jp

2．検査手順のご案内

当科の担当者より、検査の手順や検体の送付方法などにつきまして、必要書類一式とともにご案内いたします。

3．採血、検体の送付

患者さんの同意を取得して頂いた後、検体を当教室へご送付ください。
＊遺伝学的検査の説明、同意書の取得は、依頼元の医療機関にてお願いしております。

4．MEFV遺伝子の検索

5．検査結果を紹介元担当医へ返却

結果が分かり次第、紹介元の担当医の先生へご返却いたします。