教室の概要

臨床遺伝学を専門とする医師、遺伝医学を専門とする研究者、認定遺伝カウンセラーからなる研究室です。受診者数・疾患の多彩さともに日本最高の遺伝医療を展開している附属病院遺伝子医療研究センターと連携し、遺伝性・先天性疾患に関する臨床的・基礎的研究を推進しています。次世代シークエンス、マイクロアレイ、FISHなど遺伝学的解析を駆使し、遺伝性結合組織疾患、知的障がいを伴う症候群などの病態・自然歴解明に取り組んでいます。
特に、エーラス・ダンロス症候群においては、世界屈指の拠点施設であり、なかでも筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群においては、国内外施設とともに臨床研究および病態解析・根治療法開発研究を展開し、世界をリードしています。また、重篤な疾患としてこれまで光があたることが少なかった13トリソミー、18トリソミーにおいても、自然歴・健康管理指針の構築に役立つエビデンスを次々に発信しています。
さらに、認定遺伝カウンセラーを中心に、遺伝性・先天性疾患を持つ人たち・家族の心理社会的研究などの遺伝カウンセリング研究も行っています。