遺伝医学の進歩により、ヒトゲノムの一次構造は明らかになりましたが、まだ多くの疾患の病態は解明されていません。
我々は、様々な分子細胞遺伝学的手法および分子遺伝学的手法を用いて、ヒトの染色体構造異常や遺伝性疾患に関する研究に取り組んでいます。
また、遺伝子診療部と連携をとり、我が国の遺伝医療体制の構築や、遺伝医学に関する教育・啓発活動にも力を注いでいます。