遺伝医学
概要
受診者数・疾患の多彩さともに日本最高の遺伝医療を展開している附属病院遺伝子医療研究センターと連携し、遺伝性・先天性疾患に関する臨床的・基礎的研究を推進しています。次世代シークエンス、マイクロアレイなど遺伝学的解析を駆使し、遺伝性結合組織疾患、知的障害を伴う症候群などの病態・自然歴解明に取り組んでいます。遺伝性・先天性疾患を持つ人たち・家族の心理社会的研究などの遺伝カウンセリング研究も行っています。
研究テーマ
遺伝性結合組織疾患の研究
マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群（EDS）など結合組織を構成する成分の遺伝的異常に基づく疾患群に対し、次世代シークエンス（NGS）を用いた正確な診断を軸にした臨床的・基礎的研究を行っています。特に当教室で発見した筋拘縮型EDS（古庄型）に関しては、学内･学外･海外共同研究を通じて、自然歴や健康管理指針の構築といった臨床研究、iPS細胞やマウスモデルを用いた病態解析研究、および遺伝子治療などの治療開発研究を行っています。
ID外来を窓口とする神経発達症の研究
知的障害（ID）、自閉スペクトラム症など神経発達症を対象としたID外来を窓口として、染色体検査、マイクロアレイ解析、NGS候補遺伝子パネル解析を駆使した原因探索を行っています。陰性例に対しては日本医療研究開発機構（AMED）が推進する未診断疾患イニシアチブ（IRUD）を通じて全エクソーム解析を行っています。
細胞遺伝学的研究
染色体検査（G分染法、FISH法）、マイクロアレイ解析に加え、3-D FISH法や全ゲノム解析などの最先端解析法を駆使して、染色体再構成の詳細な構造解析、発症機序の解明に取り組んでいます。
先天性多発奇形・発達遅滞の原因遺伝子解明および病態解析
先天性多発奇形・発達遅滞を対象とし、染色体検査やマイクロアレイ染色体検査で原因が分からない方に対し、当院で独自に行っている全エクソーム解析やRNA-seq等の網羅的ゲノム解析を駆使して原因遺伝子を同定し、自然歴および病態を明らかにすることを目的としています。
遺伝性・先天性疾患の自然歴
長野県立こども病院その他全国の施設と共同して、様々な遺伝性・先天性疾患の自然歴に関する研究を行っています。特に、これまで重篤さから治療の制限が推奨されてきた18トリソミー、13トリソミーに対する積極的治療の有効性を世界に先駆けて示しました。また、原因遺伝子発見に関与したコフィン・サイリス症候群の臨床調査でも世界をリードしています。
心理社会的研究
認定遺伝カウンセラーの臨床研究および修士課程遺伝カウンセリングコースの修士研究として、出生前診断、不育症、遺伝性結合組織疾患などを対象とした心理社会的研究を行っています。
スタッフ
| 教授 | 古庄知己 |
|---|---|
| 講師 | 涌井敬子 |
| 助教 | 山口智美（遺伝子医療研究センター） |
学生数
| 博士課程学生数 | 15名 |
|---|
研究室の所在及び連絡先
信州大学松本キャンパス医学部 基礎棟３階
連絡先
直通電話：0263-37-2618 FAX：0263-37-2619
主要な成果/Major Publications
#Equal contribution *Corresponding author
- Minatogawa M, Unzaki A, Morisaki H, Syx D, Sonoda T, Janecke AR, Slavotinek A, Voermans NC, Lacassie Y, Mendoza-Londono R, Wierenga KJ, Jayakar P, Gahl WA, Tifft CJ, Figuera LE, Hilhorst-Hofstee Y, Maugeri A, Ishikawa K, Kobayashi T, Aoki Y, Ohura T, Kawame H, Kono M, Mochida K, Tokorodani C, Kikkawa K, Morisaki T, Kobayashi T, Nakane T, Kubo A, Ranells JD, Migita O, Sobey G, Kaur A, Ishikawa M, Yamaguchi T, Matsumoto N, Malfait F, Miyake N, Kosho T. (2021) Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14). J Med Genet. Nov 23:jmedgenet-2020-107623. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107623. Epub ahead of print. PMID: 34815299.
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- Kosho T*, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N. (2010) A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Multiple Congenital Contractures, Progressive Joint and Skin Laxity, and Multisystem Fragility-related Manifestations. Am J Med Genet Part A 152A: 1333-1346.