• 受験生の方へ
  • 医師の方へ
  • 企業団体の方へ
  • 卒業生の方へ
  • 地域の方へ
  • 在学生の方へ

博士課程 医学系専攻

遺伝医学・予防医学

概要

遺伝医学の発展により、ヒトゲノムの一次構造は明らかになりましたが、まだまだ多くの疾患の病態は解明されていません。我々は、分子細胞遺伝学的/分子遺伝学的手法を用いて、染色体異常や遺伝子変異が原因の先天異常症に関する遺伝医学研究に取り組んでいます。また、附属病院遺伝子診療部と連携をとり、我が国の遺伝医療体制の構築、遺伝学的検査の体制整備、倫理的問題への対応、遺伝医学教育・啓発活動にも力を注いでいます。

研究テーマ

臨床遺伝学研究:

原因不明の先天異常患者に対するマイクロアレイ染色体解析・遺伝子解析,次世代シーケンス解析拠点との共同研究による疾患原因遺伝子探索,ゲノムコピー数異常の臨床的評価,遺伝性疾患患者・家族の細胞株樹立とその応用 等

分子細胞遺伝学研究:
染色体構造異常症例のゲノムコピー数異常領域の詳細決定とmetaphase FISH法による染色体再構成確認,染色体構造異常発症メカニズムの検討,3D-FISH法を用いたゲノム三次元核内配置と遺伝子発現に関するエピジェネティック解析研究 等

遺伝医療体制の構築,遺伝学的検査の体制整備,遺伝カウンセリング研究:
*修士課程・遺伝カウンセラーコース 開設

遺伝情報の倫理的問題への対応等に関する研究・提言:

遺伝医学教育・啓発活動:

 

スタッフ

講師

涌井敬子

助教

髙野亨子

その他

4名

学生数

博士課程学生数

3名

研究室の所在及び連絡先

信州大学松本キャンパス医学部 基礎棟3階
連絡先
(内)5207  直通電話:0263-37-2618  FAX:0263-37-2619

主要な成果/Major Publications

  1. Tanaka K, Sekijima Y, Yoshida K, Tamai M, Kosho T, Sakurai A, Wakui K, Ikeda SI, Fukushima Y. (2013) Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan. J Hum Genet. in press
  2. Kawamura R, Tanabe H, Wada T, Saitoh S, Fukushima Y, Wakui K. (2012) Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization. Chromosome Res. 20:659-672.
  3. Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N. (2012) Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome. Nat Genet. 44:376-378.
  4. Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T, Fukushima Y. (2012) Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion. Am J Med Genet A. 158A:412-416.
  5. Sakurai A, Murakami A, Sano K, Uchino S, Fukushima Y. (2009) Unusual clinical and pathological presentation of neuroendocrine tumor associated with multiple endocrine neoplasia type 1. Endocr J 56: 887-895
  6. Wada T, Fukushima Y, Saitoh S. (2006) A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease. Am J Med Genet A. 140:1519-1523.
  7. The International HapMap Consortium [Clayton EW. Et.al. (Fukushima Y:14/160)] (2004) Integrationg ethics and science in the International HapMap Project. Nature Reviews/Genetics 5:467-475.
  8. Fukushima Y, Sakurai A. (2004) Comprehensive genetics clinic for familial tumors: proposal for a suitable system in Japan. Int J Clin Oncol. 9:304-307.
  9. Kubota T, Wakui K, Nakamura T, Ohashi H, Watanabe Y, Yoshino M, Kida T, Okamoto N, Matsumura M, Muroya K, Ogata T, Goto Y, Fukushima Y. (2002) The proportion of cells with functional X disomy is associated with the severity of mental retardation in mosaic ring X Turner syndrome females. Cytogenet Genome Res. 99:276-284.
  10. Wakui K, Toyoda A, Kubota T, Hidaka E, Ishikawa M, Katsuyama T, Sakaki Y, Hattori M, Fukushima Y. (2002) Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression. J Hum Genet. 47:511-516.

博士課程 専攻案内

メニュー