筋ジストロフィーは全身の筋肉の壊死と再生を起こし，進行性に筋力低下を来す病気の総称です．特に，「ジストロフィン」というタンパク質が欠損することで発症するデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は近年，核酸医薬を用いた新規治療薬が開発され，治療法の開発が目覚ましい領域です．私たち筋疾患研究チームは，先天性筋ジストロフィーで最も頻度の高いDMDに加え，成人になって発症する筋ジストロフィーで最も頻度の高い筋強直性ジストロフィー１型（DM1）に関して，病気のメカニズムの解明や新たな治療法の開発に取り組んでいます．

炎症性筋疾患（筋炎）の診断は臨床所見、骨格筋画像、電気生理学的検査、血清学的検査、筋病理所見の総合的な解釈によってなされますが、実際には高い専門性が求められます。当科は筋炎に関わる神経内科、膠原病内科の専門医がワンチームとなっていることが特徴で、診断から治療まで双方の強みを活かした診療を提供しています。筋炎の中には急速進行性間質性肺疾患のような重篤な病像を呈するものがありますが、そうした場合は多剤併用免疫抑制療法を迅速に導入することで予後の改善につなげています。
一方、未だ治療法が確立されていない難治性筋炎という疾患群があり、その病態解明、治療法開発を志向した研究を推進しています。特に封入体筋炎（IBM）、孤発性遅発性ネマリンミオパチー（SLONM）を重点課題としています。
また、検査に伴う身体的負担を軽減すべく、筋生検時の痛みをなるべく抑え、傷跡を目立たなくするような方法に改良したり、画像検査の診断精度を向上させたりするなど検査の低侵襲化にも取り組んでいます。