テーマ7：筋ジストロフィーをはじめとする難治性筋疾患の病態解明と新規治療法の開発

筋ジストロフィーは全身の筋肉の壊死と再生を起こし，進行性に筋力低下を来す病気の総称です．特に，「ジストロフィン」というタンパク質が欠損することで発症するデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は近年，核酸医薬を用いた新規治療薬が開発され，治療法の開発が目覚ましい領域です．私たち筋疾患研究チームは，先天性筋ジストロフィーで最も頻度の高いDMDに加え，成人になって発症する筋ジストロフィーで最も頻度の高い筋強直性ジストロフィー１型（DM1）に関して，病気のメカニズムの解明や新たな治療法の開発に取り組んでいます．

炎症性筋炎は、免疫機能の異常を原因とする自己免疫疾患です。診断の確定には勿論、病態の解明研究を行う上で、筋病理組織の評価は必須です。当科では、自ら筋生検を施行し、組織標本を作成して、筋病理の診断までを一貫して行っています。当科で研鑽を積めば、筋生検の技術を兼ねそろえた膠原病リウマチ内科および脳神経内科専門医として活躍することができます。この技術は、速やかな診断と治療導入に生かされています。一方で、再発を繰り返す場合や、生命予後に直結する急速進行性間質性肺炎を合併する場合など、時に難治性経過である事も経験される疾患です。炎症性筋炎の検査・治療に長年従事してきた当科では、その臨床的背景と筋の病理学的背景を解析して、有効な治療戦略の確立を目指した病態の解明研究を継続しています。また、多剤併用免疫抑制療法の迅速な導入による予後の改善に寄与しています。