私たちの主な研究対象として、Neurexin/Neuroligin、CASK、IQSEC2などのシナプス関連分子があります。これらの分子は、シナプス間の情報伝達を調節する役割を担っており、その機能異常が神経発達障害につながることが示唆されています。Neurexin/Neuroliginは、シナプス前後膜で相互作用し、シナプスの安定化や機能の調節に重要な役割を果たします。これらの分子の欠損や機能異常は、神経回路の形成と機能に影響を与え、自閉症スペクトラム障害(ASD)などの神経発達障害と関連していることが報告されています。CASKは、シナプスの形成と機能の調節に関与する多機能蛋白質で、遺伝子変異が知的障害や小脳低形成など重篤な神経発達遅滞と関連しています。IQSEC2は、シナプスの可塑性を調節するために活性化されるGTPaseを制御する役割を担っており、その異常は知的障害やてんかんの原因となることが示されています。〒390-8621
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