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修士課程 医科学専攻

遺伝医学

分野の概要

受診者数・疾患の多彩さともに日本最高の遺伝医療を展開している附属病院遺伝子医療研究センターと連携し、遺伝性・先天性疾患に関する臨床的・基礎的研究を推進しています。次世代シークエンス、マイクロアレイなど遺伝学的解析を駆使し、遺伝性結合組織疾患、知的障害を伴う症候群などの病態・自然歴解明に取り組んでいます。遺伝性・先天性疾患を持つ人たち・家族の心理社会的研究などの遺伝カウンセリング研究も行っています。

 

研究テーマ

遺伝性結合組織疾患の研究
マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群(EDS)など結合組織を構成する成分の遺伝的異常に基づく疾患群に対し、次世代シークエンス(NGS)を用いた正確な診断を軸にした臨床的・基礎的研究を行っています。特に当教室で発見した筋拘縮型EDS(古庄型)に関しては、学内・学外・海外共同研究を通じて、自然歴や健康管理指針の構築といった臨床研究、iPS細胞やマウスモデルを用いた病態解析研究、および遺伝子治療などの治療開発研究を行っています。

 

ID外来を窓口とする神経発達症の研究
知的障害(ID)、自閉スペクトラム症など神経発達症を対象としたID外来を窓口として、染色体検査、マイクロアレイ解析、NGS候補遺伝子パネル解析を駆使した原因探索を行っています。陰性例に対しては日本医療研究開発機構(AMED)が推進する未診断疾患イニシアチブ(IRUD)を通じて全エクソーム解析を行っています。

 

細胞遺伝学的研究
染色体検査(G分染法、FISH法)、マイクロアレイ解析に加え、3-D FISH法や全ゲノム解析などの最先端解析法を駆使して、染色体再構成の詳細な構造解析、発症機序の解明に取り組んでいます。

 

遺伝性・先天性疾患の自然歴
長野県立こども病院その他全国の施設と共同して、様々な遺伝性・先天性疾患の自然歴に関する研究を行っています。特に、これまで重篤さから治療の制限が推奨されてきた18トリソミー、13トリソミーに対する積極的治療の有効性を世界に先駆けて示しました。また、原因遺伝子発見に関与したコフィン・サイリス症候群の臨床調査でも世界をリードしています。

 

心理社会的研究
認定遺伝カウンセラーの臨床研究および修士課程遺伝カウンセリングコースの修士研究として、出生前診断、不育症、遺伝性結合組織疾患などを対象とした心理社会的研究を行っています。

 

スタッフ

教授

古庄知己

講師

涌井敬子、中村勝哉(遺伝子医療研究センター)

助教

髙野亨子、吉長恒明(遺伝子医療研究センター)

その他

4名

学生数

修士課程学生数

4名

研究室の所在及び連絡先

信州大学松本キャンパス医学部 基礎棟3階
連絡先
(内)5207  直通電話:0263-37-2618  FAX:0263-37-2619

主要な成果/Major Publications

#Equal contribution *Corresponding author

  1. Yoshizawa T*, Mizumoto S, Takahashi Y, Shimada S, Sugahara K, Nakayama J, Takeda S, Nomura Y, Nitahara-Kasahara Y, Okada T, Matsumoto K, Yamada S, Kosho T*. (2018) Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency. Glycobiology 28: 80-89.
  2. Yoshinaga T, Nakamura K*, Ishikawa M, Yamaguchi T, Takano K, Wakui K, Kosho T, Yoshida K, Fukushima Y, Sekijima Y. (2017) A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8. Hum Genome Var 4: 17052.
  3. Takano K*, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T. (2016) Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature. Am J Med Genet A 170: 322-328.
  4. Shimizu K, Wakui K*, Kosho T*, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Oishi T, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y. (2014) Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet Part A 164A: 597-609.
  5. Kosho T*, Miyake N, Carey JC. (2014) Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: Historical review and recent advances using next generation sequencing. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166: 241-251.
  6. Kosho T*, Kuniba H, Tanikawa Y, Hashimoto Y, Sakurai H. Natural history and parental experience of children with trisomy 18 based on a questionnaire given to a Japanese trisomy 18 parental support group. Am J Med Genet A 161A: 1531-1542.
  7. Tsurusaki Y#, Kosho T#*, Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N*. (2013) Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients. Clin Genet 83: 135-144.
  8. Kosho T*, Miyake N, Mizumoto S, Hatamochi A, Fukushima Y, Sugahara K, Matsumoto N. (2011) A response to: Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, “Dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome”. Which name is appropriate, “adducted thumb-clubfoot syndrome” or “Ehlers-Danlos syndrome”? Hum Mutat 32: 1507-1509.
  9. Miyake N#*, Kosho T#, Mizumoto S#, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N*. (2010) Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome. Hum Mutat 31: 966-974.
  10. Kosho T*, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N. (2010) A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Multiple Congenital Contractures, Progressive Joint and Skin Laxity, and Multisystem Fragility-related Manifestations. Am J Med Genet Part A 152A: 1333-1346.