研究 筋拘縮型（古庄型）エーラス・ダンロス症候群の包括的研究 遺伝性結合組織疾患の包括的研究 遺伝性・先天性疾患の自然歴・健康管理指針の構築 遺伝性・先天性疾患のクリニカル・シークエンス体制の構築 先天異常症の臨床細胞遺伝学的解析 分子細胞遺伝学的解析研究 知的障害をはじめとした神経発達症（neurodevelopmental disorders）の研究 脊髄小脳変性症をはじめとした神経遺伝性疾患の網羅的遺伝子解析
