センター長ご紹介

古庄 知己

古庄 知己
Tomoki Kosho

  • 信州大学医学部遺伝医学教室・教授
  • 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター・センター長

略歴

平成5(1993)年
慶應義塾大学医学部卒業
慶應義塾大学病院小児科、浦和市立(現、さいたま市立)病院小児科、長野県立こども病院新生児科、埼玉県立小児医療センター遺伝科、東京歯科大学市川総合病院小児科などを経る
平成15(2003)年
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部・助手(助教)
平成20(2008)年
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部・講師
平成25(2013)年
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部・准教授(副部長)
平成28(2016)年
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター・准教授(副センター長)
平成30(2018)年
信州大学医学部遺伝医学教室・教授
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター・センター長

主な社会的活動

  • 日本人類遺伝学会(評議員)
  • 日本遺伝カウンセリング学会(理事、編集委員会・委員長[日本遺伝カウンセリング学会誌編集長]、ゲノム医療実装化委員会・委員長)
  • 日本小児科学会(長野県地区代議員)
  • 日本小児遺伝学会(理事、評議員)
  • American Journal of Medical Genetics Part A (Editorial Board)
  • Molecular Syndromology (Editorial Board)
  • International Consortium for Ehlers-Danlos Syndrome (Medical and Scientific Board)
  • 賛助会員(18トリソミーの会、エーラス・ダンロス症候群協会[友の会][JEFA]、染色体起因しょうがいじの親の会[Four-Leaf Clover]、全前脳胞症の会[天使のつばさ])

主な専門分野

  • 臨床遺伝学全般
  • 遺伝性結合組織疾患(エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群など)
  • 先天異常症候群(18トリソミー、13トリソミーなど)

受賞歴

第34回(平成22年度)日本遺伝カウンセリング学会学術集会優秀賞
「難治性疾患克服研究事業による血管型エーラスダンロス症候群の実態調査」
第34回(平成23年度)日本小児遺伝学会学術集会優秀演題賞
「下肢の痙性で発症、発達障害を伴い急速進行性の経過をたどる重症関節型エーラスダンロス症候群」
日本人類遺伝学会第56回(平成23年度)大会奨励賞
「デルマタン4-O硫酸基転移酵素欠損による新型Ehlers-Danlos症候群の発見と疾患概念の確立」
第36回日本小児遺伝学会学術集会優秀演題賞
「D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群の遺伝子解析状況」
第116回(平成25年度)日本小児科学会広島県知事賞(最優秀演題賞)
「デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見」
平成25年度日本医師会医学研究奨励賞
「デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発」
平成25年度信州大学医学部医学科学術奨励賞
2015年日本小児科学会学術研究賞
「デルマタン4-O硫酸基転移酵素欠損による新型Ehlers-Danlos症候群の発見、疾患概念および健康管理指針の確立、そして根治療法開発に向けた研究」