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小児てんかん患者の遺伝子異常モデルマウスによる点頭てんかんの発症メカニズムの解明

2022.09.13

　信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所ニューロヘルスイノベーション部門 田渕克彦教授および森琢磨助教、同大医学部分子細胞生理学教室 白井良憲助教らの研究グループは、英国ストラスクライド大学薬学バイオメディカル研究所、筑波大学鄂口腔外科との共同研究で、SIK1変異マウスを用いて点頭てんかんの発症機序を解析しました。
　このSIK1マウスでは実験的に誘発された点頭てんかんが発症しやすく、そしてその発作が重症化することがわかりました。そして発作をおこしたマウス脳内で、点頭てんかんによって活動した脳領域を同定しました。点頭てんかん治療に用いられるACTHは、マウスでも点頭てんかんの症状を緩和しましたが、このSIK1変異マウスではACTHによる治療効果が見られないことがわかりました。
　この研究成果は、科学誌International Journal of Molecular Sciencesに2022年7月18日付で掲載されました。

プレスリリース（PDF 463KB）

論文タイトル：An epilepsy-associated mutation of salt-inducible kinase 1 increases the susceptibility to epileptic seizures and interferes with adrenocorticotropic hormone therapy for infantile spasms in mice.

著者：Pang B, Mori T, Badawi M, Zhou M, Guo Q, Kouyama-Suzuki E, Yanagawa T, Yoshinori Shirai Y, Tabuchi K

掲載誌：International Journal of Molecular Sciences. 23(14), 7927 (2022);
https://doi.org/10.3390/ijms23147927