医学科

本講座の目的は、「遺伝学的検査＝クリニカル・シークエンス」に特化した日本唯一の講座として、世界最高水準かつ持続可能な「遺伝学的検査＝クリニカル・シークエンス」体制を構築すること、その成果を衛生検査所（検査会社など）に積極的に導出していき、広く国民がその恩恵にあずかれるようにすることです。

「遺伝学的検査＝クリニカル・シークエンス」の普及そして全国展開には、全国の医療機関から容易にアクセスでき、多岐にわたる項目、膨大な件数を、迅速、高精度、かつ低コストに実施していくことが求められます。これには、検査会社を中心とした衛生検査所が主体的に「遺伝学的検査＝クリニカル・シークエンス」を推進していく体制の整備が必要です。そのために、当講座では、人材育成と解析基盤構築に取り組んでいます。

本講座で育成すべき主たる人材は、遺伝学的検査を担う人材すなわち検査会社などの衛生検査所、臨床検査部などで解析を担当する専門家です。その他、次世代の遺伝医療を牽引する人材（近い将来全国遺伝子医療部門連絡会議維持機関施設の中核を担う若手臨床遺伝専門医など）、遺伝学的検査を利用する人材（検査の原理・有用性・限界を理解した上で運用する臨床医、認定遺伝カウンセラー®、またこれらを目指す学生など）の育成も視野に入れています。遺伝子解析に従事しながら学ぶOn the Job Training（OJT）を軸に、webセミナーやe-learningコンテンツを通じた育成も展開していきます。

多彩で多数の遺伝性・先天性疾患の「遺伝学的検査＝クリニカル・シークエンス」（保険収載、自費）を迅速、低コスト、高精度で実施するための解析基盤を構築します。具体的には、最適な患者・家族への説明文、指示書および結果報告書の策定、最適な遺伝子パネルの開発、コピー数解析を含めた解析技術の向上、精度管理を含めたパッケージの開発です。また、検査会社から公共のデータベース（日本医療研究開発機構・臨床ゲノム情報統合データベース事業によるMGeNDなど）に登録するための制度設計も計画します。