494847454644)g( thgewydoB / )g( ecroFWT•筋ジストロフィー患者の診断・遺伝子解析，治療研究•ジストロフィン遺伝子exon45-55欠失筋ジストロフィーに関する研究•DMD患者由来iPS細胞を用いたエクソン・スキップ治療に関する研究•CRISPR/Cas9ゲノム編集によるBMDマウスの作成と，遺伝子変異ごとi 6420132移動支援ロボティック・ウエアcurara®とそれを用いた実装実験（鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院、信州大学繊維学部・工学部との共同研究）神経病理学的検索コミュニケーション支援：視線入力装置(上)と脳波モニター(下)デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィージストロフィン遺伝子の異常によって発症症状：全身の骨格筋の進行性萎縮・筋力低下デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴．ゲノム編集技術を応用したBMDマウスの作成と，ジストロフィン遺伝子変異ごとにBMDマウスの重症度が異なることを確認．デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者由来iPS細胞と心筋細胞(左)．遺伝子治療薬の投与よるジストロフィン発現回復の確認(右：)(I. Nonaka, in Muscle Pathology)RT-PCRexW45-T47 .del.RT-PCRex45-48 del.呼吸障害・心不全の進行H&E正常骨格筋筋ジストロフィー骨格筋H&Eジストロフィンジストロフィン立ち上がりの困難（登攀性起立）249.5 kb guide RNA (intron44)40.7 kb 60.8 kb guide RNA (intron47)ex45-48del. miceex45-49del. miceex45-47del. miceAO (-)2RT-PCRexW45-T49 .del.52.2 kb 6.2 kb guide RNA (intron48)50guide RNA (intron49)Forelimb gripAO (+) 10 μM13ひとりひとりの患者さんの脳の中で何が起きているのか知るために分子遺伝学的、生化学的、病理学的研究を行っています。また、在宅療養を行っている患者さんのサポートのため、病院間連携やロボットスーツ、コニュニケーションツールの開発を進めています。信州大学医学部附属病院内で訪問診療を行っている唯一の部門です。患者さんを丁寧に診療し、積み重ねていくことで病気の原因や病態を解明し、治療法の開発に結びつけていくことを目指しています。今は“治らない”とされている病気も今後“治せる”ようになるかもしれません。主な研究テーマ研究から広がる未来卒業後の未来像筋疾患研究チームは筋ジストロフィーをはじめとした難治性の筋肉の病気について、その原因や病態の解明と新たな治療法の開発の研究に取り組んでいます．患者さんの骨格筋を採取する筋生検，筋タンパク質の解析を用いた筋ジストロフィーの診断や遺伝子解析を行っています．また，筋ジストロフィー患者さん由来のiPS細胞を使った遺伝子治療（エクソン・スキップ治療）の開発研究，ゲノム編集技術を応用した筋ジストロフィーモデルマウスの作成と遺伝子変異ごとの重症度変化の原因究明に関する研究などを行っています．ジストロフィン異常によって発症するデュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)では疾患メカニズムが少しずつ解明されており，一部の患者さんで病態に合わせた治療薬の使用が開始になるなど，今後さらなる発展が期待される分野です．主な研究テーマ研究から広がる未来・筋萎縮性硬化症・脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の分子病態の解明・失調性歩行に対する臨床評価とロボットスーツによる歩行支援・コニュニケーションツールの開発・改良（視線入力・脳波モニター）・長野県の難病医療ネットワークの構築疾患の分子レベルでの病態解明は、分子修飾薬の開発につながります。ロボット技術の医療応用は、動けなくなっていく神経難病患者さんが自分の意思で自由に動いたり言葉を伝えたりすることを可能にします。あなた次第で、いかようにも道は開けます。に重症度が異なる原因の解明に関する研究従来，筋ジストロフィーは有効な治療法がない難治性の病気でした．しかしながら，最近の遺伝学的知見の広がりや，モデル動物を用いた研究，iPS細胞技術を利用できるようになったことで病気の原因に関する解明が進み，一部で治療薬が応用されるようになるなど筋ジストロフィーを取りまく状況はに変わっています．当研究室では，筋ジストロフィーの遺伝子変異や病態機序に基劇的づく先駆的な治療法を提案・開発研究を行って世界から注目されています。より安全で効果的な筋ジストロフィー治療を世界に発信しています．DMD-iPSCsDMD-iPSC-CMs内科学第三内科学第三神経難病 班筋疾患研究班13チーフ︓教授関島 良樹チーフ︓特任教授中村昭則脳を診る︕読む︕探る︕神経難病の病態解明から在宅ケアまで筋ジストロフィーをはじめとする難治性筋疾患の病態解明・治療法開発研究
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