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トピックス詳細

附属病院遺伝子診療部の古庄知己講師が2011年度日本人類遺伝学会奨励賞を受賞

2011.11.18

医学部遺伝医学・予防医学講座、附属病院遺伝子診療部の古庄知己講師の研究成果に対して、2011年度日本人類遺伝学会第奨励賞が授与されました。
表彰対象となったのは「デルマタン4-O硫酸基転移酵素欠損による新型Ehlers-Danlos症候群(EDS)の発見と疾患概念の確立」です。
Ehlers-Danlos症候群は皮膚の過伸展性、関節弛緩など結合組織の脆弱性を主徴とする先天性疾患の総称であり、6病型に分類されています。古庄講師らは臨床症状より全く新しいタイプのEDSを発見し、遺伝学的解析手法を用いてその原因がデルマタン4-O硫酸基転移酵素-1(D4ST-1)をコードするCHST14遺伝子であることを突き止めました。さらに機能解析、病理解析により本症の進行性結合組織脆弱性はD4ST-1の欠損により、デルマタン硫酸を含有する代表的なプロテオグリカンであるデコリンに付加するグリコサミノグリカンの組成変化を来し、デコリンを介するコラーゲン細線維のassembly不全に至るという病態を明らかにし、“D4ST1-deficient EDS”と命名しました。
本症はデルマタン硫酸生合成経路において初めて同定された欠損症であり、今回の表彰は新規疾患の発見、その原因解明、疾患概念の確立などの一連の研究成果が評価されたものです。尚、本賞における本学からの受賞は初めてです。

遺伝医学・予防医学講座ホームページ:
http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/

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