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信州大学医学部遺伝医学・予防医学教室の河村理恵助教・涌井敬子講師らが、2015年7月4日(土)～7日(火)にフランス・ストラスブールで開催された、第10回European Cytogenetics Conferenceでポスター賞を受賞しました。ポスター発表213演題から5演題に贈られた栄誉です。
発表演題は、「Establishment of a single-cell RNA/DNA-FISH method for detecting inactivation patterns of structural X chromosome abnormalities（日本語タイトル：構造異常X染色体を識別するRNA/DNA-FISH解析による不活化X染色体解析）」です。
女性は2つあるX染色体の一方が不活化されること、そしてその影響でX染色体に責任遺伝子がある疾患では女性はX染色体に変化を持っていても発症しない保因者となる場合があることとの関係が知られています。発表内容は、FISH解析で検出可能なX染色体構造異常を有する女性において、正常Xと異常Xのどちらが不活化されているかを1細胞ずつ確認するために3色RNA/DNA-FISH解析をデザインし、正常女性細胞で条件設定等を確立後、X染色体短腕に微細欠失を有する女性のひとりに実施し、従来のX染色体不活化解析法より有用な点があることを示したものです。この研究は、同教室の研究プロジェクトのひとつとして涌井講師らが取り組んでいる細胞遺伝学研究の一端で、福嶋義光教授が部長を兼務する同医学部附属病院遺伝子診療部での臨床応用が期待できる成果と考えられるとのことです。