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テーマ7:脊髄小脳変性症の臨床的・分子遺伝学的研究

長野県は国内の他地域に比べて、脊髄小脳変性症の頻度が高いことが知られています。そのような背景をもとに、私達は従来から長野県における脊髄小脳変性症の分子疫学調査、および遺伝性脊髄小脳変性症に対する新規の原因遺伝子同定を進めています。最近では次世代シークエンシング解析を導入し、さまざまな稀少病型を同定し、その分子病態の解明を進めています。臨床研究として、県内の関連病院と協力して、頻度の高い遺伝性失調症である脊髄小脳失調症31型、6型、Machado-Joseph病の自然史調査を行ってきました。また、地元企業であるキッセイコムテック社の協力を得て、3軸加速度計を用いた小脳失調症の定量的な評価法の確立を目指しています。さらに信州大学繊維学部・工学部との共同プロジェクトとして、脳卒中や神経難病患者さんに対する歩行支援ロボティック・スーツCurara®の実用化を目指した研究を行っています。

関連した主な業績・発表

  • Sakai H, Yoshida K, Shimizu Y, et al. Analysis of an insertion mutation in a cohort of 94 patients with spinocerebellar ataxia type 31 from Nagano, Japan. Neurogenetics 11: 409-415. 2010.
  • Doi H, Yoshida K, Yasuda T, et al. Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation. Am J Hum Genet 89: 320-327, 2011.
  • Yoshida K, Asakawa M, Suzuki-Kouyama E, et al. Distinctive features of degenerating Purkinje cells in spinocerebellar ataxia type 31. Neuropathology 34: 261-267, 2014.
  • Yasui K, Yabe I, Yoshida K, et al. A 3-year cohort study of the natural history of spinocerebellar ataxia type 6 in Japan. Orphanet J Rare Dis 2014 Jul 23; 9(1): 118.
  • Yoshida K, Miyatake S, Kinoshita T, et al. ‘Cortical cerebellar atrophy’ dwindles away in the era of next-generation sequencing. J Hum Genet 59: 589-590, 2014.
  • Doi H, Ushiyama M, Baba T, et al. Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation. Sci Rep 4: 7132, 2014.
  • Yahikozawa H, Yoshida K, Shunichi S, et al. Predominant cerebellar phenotype in spastic paraplegia 7 (SPG7). Hum Genome Variat 2: 15012, 2015.
  • Yabe I, Matsushima M, Yoshida K, et al. Rare frequency of downbeat positioning nystagmus in spinocerebellar ataxia type 31. J Neurol Sci 350 (1-2): 90-92, 2015.
  • Matsushima A, Yoshida K, Genno H, Murata A, Matsuzawa S, Nakamura K, Nakamura A, Ikeda S. Clinical assessment of standing and gait in ataxic patients using a triaxial accelerometer. Cerebellum Ataxias 2: 9, 2015.