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テーマ5:本邦における家族性地中海熱の遺伝子診断と遺伝子型/表現型相関の解明

家族性地中海熱は地中海沿岸地方を起源とする民族に多く見られる常染色体劣性遺伝病であり、1997年に原因遺伝子としてMEFV遺伝子が同定されている。

症状としては発熱のほか胸膜炎(胸痛)、腹膜炎(腹痛)、関節炎が代表的だが、頭痛や皮疹、労作後の筋痛、骨盤腹膜炎などの症状が現れることもある。症状は3日前後続いたのち自然に消失するが、同様の発作を周期的に何度も繰り返すことが特徴である。発作間欠期には無症状となる。発作の頻度には個人差があるが毎月のように繰り返す場合もあり、重症の発作を反復すると反応性AAアミロイドーシスを合併することが知られている。検査所見は非特異的な炎症所見のみで、疾患特異的マーカーは現在のところ発見されていない。治療としてはコルヒチンの内服が発作の予防に有効で、当科の集計ではFMFと診断された患者さんの約90%で有効性が認められた。

本邦における家族性地中海熱の遺伝子型/表現型相関の解明

当科では2003年以降FMFが疑われる症例へのMEFV遺伝子検査を導入し、2006年には全国調査を行って本疾患の啓蒙、実態の把握を行ってきた。以前は本邦では稀な疾患とされていたが、近年では疾患認知度の上昇もあり診断に至る症例が増加している。

診断にあたっては臨床症状、遺伝子検査、コルヒチンへの反応性などから総合的に判断する必要があり、遺伝子検査は重要な情報の一つとなる。検出される遺伝子変異にはいくつかの種類があるが、当科のこれまでの研究により、変異の種類が地中海地方とは異なることや変異の種類によって臨床像に差があることを見出した。

 

当科では広く全国からの遺伝子検査の依頼、患者さんの紹介を受け付けており、多くの患者さんの診断、治療に関わらせて頂いています。遺伝子検査の依頼は随時可能ですので、検査を希望される場合は下記まで連絡をお願いします。検体送付の方法などにつきましてご案内致します。

【連絡先】

〒390-8621 長野県松本市旭3-1-1
信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科
E-mail: sannai@shinshu-u.ac.jp  TEL:0263-37-2673 FAX:0263-37-3427
担当:岸田大、矢崎正英、中村昭則

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