HDLS遺伝学的検査のご案内

信州大学内科学第三教室では、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid:HDLS)に関する遺伝学的検査サービスを行っています。
HDLSが疑われる患者さんがいらっしゃいましたらご相談ください。

ご相談・お問い合わせ

HDLS遺伝学的検査について

サンガー法を用いてCSF1R遺伝子を検索します。

必要なサンプル:ヘパリン、EDTA-2Na もしくは EDTA-2Kの採血管で5~10mL採血後クール宅急便でお送りください。

※凍結すると溶血しDNA抽出が困難となりますので、凍らせないようにしてください。

*本サービスでは、患者様から直接のご相談はお受けしておりません。かかりつけ医療機関で相談の上、担当の先生よりお問い合わせください。
*本検査は臨床研究の一環として行われており、医療法が定める検体検査ではありません。本検査の結果は、直接診療に用いるのではなく、診療の参考としてご活用ください。

受診の手順

1.検査のご依頼

担当医の先生より、検査担当医師宛にメールでお問い合わせください。
件名に【HDLS遺伝学的検査依頼】を加えてください。

連絡先

2.検査手順のご案内

当教室担当者より、必要書類一式、検体送付方法などをご連絡します。

3.採血、検体の送付

患者さんの同意を取得して頂いた後、検体を当教室へご送付ください。
(当教室への到着時間は、「平日の午前中到着」でお願いいたします。)
*遺伝学的検査の説明、同意書の取得は、依頼元の医療機関にてお願いしております。

4.CSF1R遺伝子の検索

5.検査結果を紹介元担当医へ返却

結果が分かり次第、紹介元の担当医の先生へご返却いたします。
*遺伝カウンセリングなど検査に必要な諸手続き、結果の開示はそれぞれの医療機関にてお願いしております。