先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」につきまして 私ども信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室では、全国の33施設と共同で「難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究」を進めてまいりました。共同研究では、4000例を超える難聴患者の遺伝子解析を行い、多くの難聴の原因遺伝子を特定するとともに、その原因遺伝子ごとに症状が異なることを明らかにしてまいりました。 　このように、原因遺伝子を特定することにより、難聴の程度・進行性・随伴症状など臨床上有用な情報が得られ、治療法選択などに利用することが可能になってきました。 　そこで、信州大学では研究成果の社会的な還元の第一歩として、厚生労働省に先進医療として申請を行い、2008年7月に　「先天性難聴の遺伝子診断」が先進医療として認められました。 　遺伝子診断により難聴の原因が明らかになった場合、難聴の程度や将来、難聴が悪化するかなどについての予測が可能となります。また、随伴する他の症状など臨床上有益な情報を得ることが出来ます。また、適切な治療法を選択するための判断材料のひとつとして利用することが出来ます。また、この遺伝学的検査（先天性難聴の遺伝子診断）では、遺伝カウンセリングとともに結果を返し、その際に再発率や遺伝に関する不安などに関して相談することが出来るようになっているのも大きな特徴のひとつです。 　この検査を受けるには、現時点では信州大学医学部附属病院のほか全国の数施設を受診していただく必要があります。今後も多くの施設でこの検査を受けることが出来るようにしていく計画でおります。 　検査の詳細に関しましては、下記リンクより検査の説明書（患者向け）をダウンロードしてご覧ください。 　難聴と遺伝子についてより深く知りたい方は、書籍「きこえと遺伝子」をご覧ください。
	先進医療 「先天性難聴の遺伝子診断」 患者向け同意書（PDF : 1.2 MB）		「きこえと遺伝子」の ご紹介
厚生労働省・先進医療関連のホームページ ○先進医療制度の概要（厚生労働省ホームページ） http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/isei/sensiniryo/index.html ○ 当該技術を実施可能とする医療機関の要件一覧（厚生労働省ホームページ） http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/isei/sensiniryo/kikan01.html ○ 先進医療を実施している医療機関の一覧（厚生労働省ホームページ） http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/isei/sensiniryo/kikan02.html ○ 先進医療の各技術の概要（厚生労働省ホームページ） http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/isei/sensiniryo/kikan03.html
本件に関するお問い合わせ 　信州大学医学部耳鼻咽喉科 　TEL：0263-37-2666 FAX：0263-36-9164 　E-mail：orl@shinshu-u.ac.jp