信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座

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医療関係者様へお願い 遺伝子診療部への紹介について

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診療の実際と実績

診療業務は、必要に応じた遺伝子/染色体検査の実施・説明会等を含む遺伝カウンセリングが中心です。遺伝カウンセリングでは、疾患情報の提供や遺伝的なリスクの評価のみならず、遺伝性疾患とうまく共存していけるように療養や介護に関するアドバイスやサポートグループの情報も提供しています。遺伝子/染色体検査に関しては、国内外の大学、研究機関、検査会社などと連携しながら最新の検査技術を駆使してより精度の高い診断をめざしています。

診療を担当する専任スタッフは臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー看護師、臨床心理士です。臨床検査部遺伝子/染色体検査室にて通常の染色体検査を、遺伝子診療部研究者によりマイクロアレイ染色体検査を実施しています。SCA、FAP、難聴等の遺伝子検査も大学内で実施可能です。さらにあらゆる遺伝性疾患に対応できるように専任スタッフ以外に臨床各科から協力スタッフを結集して診療に当たっています。週1回のカンファレンスではスタッフ全員が集まり、原則来談者に関して今後の対応方針を検討しています。

1996年5月に中央診療部門として開設されて以来、現在までに約1000名の来談者を迎えています。そのうち約20%が長野県外からの来談者であることも当診療部の大きな特徴です。疾患別では原因不明の先天奇形・精神発達遅滞症候群、Down症候群などの染色体異常症、筋ジストロフィーや脊髄小脳変性症などの神経疾患、大腸がん、乳がん、多発性内分泌腫瘍症などの家族性腫瘍、難聴などの相談が多くあります。

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こんな時には、ぜひ遺伝子診療部をご利用ください

  • 遺伝性疾患の最新の診断・治療法や療養・介護に関する情報を得たい時
  • 何らかの遺伝性疾患が疑われるが、確定診断のつかない時
  • 当該の病気が遺伝性なのかどうか不明な時
  • 当該の病気に対して遺伝子検査ができるのかどうか知りたい時
  • 出生前診断や発症前診断を希望された時

遺伝性疾患あるいは遺伝に関することであれば、どのような相談であってもスタッフ一同誠意を持って対応させて頂きます。

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