信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座

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専門医研修案内

TOPページ >> 講座のご案内 >> 専門医研修案内 >> 診療科の特色

最先端の遺伝学研究および患者サイドに立った暖かい診療を通じて未来の遺伝医療を担う若手医師の入局を、医局員一同心よりお待ちしております

診療科の特色

 近年、ヒトゲノム解析研究は急速に進歩をとげています。多くの疾患の原因遺伝子が同定され、多因子遺伝疾患の感受性遺伝子も明らかにされつつあります。病態に基づく根本的治療(遺伝子治療、酵素補充療法など)が開発され、遺伝医療は、遺伝子情報を積極的に利用した全く新しいパラダイムへと発展しています。他方、本人や家族への心理社会的負担や次子や次世代での再発の可能性など多くの問題を同時に考える必要が生じるというのも遺伝医療の特徴であり、難しさと言えます。

 遺伝医療は、遺伝性・先天性疾患患者様およびその家族に対するあらゆる支援を含みます。病院診療における役割は、以下の3項目にまとめられます。

遺伝カウンセリング*を行うことによる貢献

遺伝性疾患の受容を支援すること(診断告知とフォロー)
治療方針・検査・家族計画上の意思決定における支援(出生前診断、発症前診断など)

正確な診断、適切な遺伝学的検査を通じた貢献

遺伝性・先天性疾患患者さんの健康管理ステーションとしての貢献

家族性アミロイドポリニューロパチー 肝移植、変異タンパク安定化薬物療法
デュシャンヌ型筋ジストロフィー ステロイド療法、
遺伝子治療(エクソンスキップ)
ムコ多糖症、ゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病 酵素補充療法
マルファン症候群 ロサルタン
血管型エーラスダンロス症候群 セリプロロール
染色体異常症、神経線維腫症1型、多発性内分泌腫瘍症 自然歴をふまえた定期検診 など

 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部は、全国に先駆けて誕生した各診療科を横断的につなぐ臨床遺伝診療および遺伝カウンセリング専門の診療部門であり、日本最高水準のサービスを提供し続けています。

遺伝カウンセリングとは(古庄、福嶋)

遺伝カウンセリングとは、臨床遺伝専門医を中心に認定遺伝カウンセラー、担当医、看護・心理職種が協力して、自身または家族の遺伝に関する問題を抱えるクライエントを対象に、

①臨床情報の収集に基づき正確な診断と発症・再発リスク評価を行い、わかりやすく遺伝に関する状況の整理と疾患に関する情報提供を行うこと

②同時にクライエントが遺伝に関連した様々な負担にその人らしく向き合い、現実的な意思決定(家族性腫瘍の遺伝学的検査やそれに基づく治療・予防のように医学的有用性が認識されているものもあれば、出生前診断や神経難病の発症前診断のように本人・家族の心理社会的有用性に基づいて検討されるものもある)を行っていけるよう継続的な心理社会的支援を行うこと、を含んだ診療行為である。